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重庆确诊首例野生型“淀粉人”!

重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队近日成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。极目新闻记者查询得知,在2021年12月,作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物,氯苯唑酸被纳入国家医保目录。



重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队(医院供图)



据了解,“淀粉人”专业上称为“转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变”,属于一种罕见的心脏病。根据有无TTR基因突变,“淀粉人”可分为突变型和野生型。全国迄今发现的野生型“淀粉人”不足50例,非常罕见。



专家提醒,“淀粉人”容易误诊漏诊,临床医生需提高对此类病例的筛查意识,遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者,尤其是老年男性,临床表现为射血分数保留的心力衰竭时,需高度怀疑“淀粉人”的可能。



2022年11月,武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。



“淀粉人”属于罕见病的一种,患者家庭的用药负担较重,在2021年12月,作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物,氯苯唑酸被纳入国家医保目录。2022年1月,浙江首张医保处方落地,患者哽咽称“生活在这个时代我很幸福”。




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